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先天性曲细精管发育不全综合征详细资料大全

先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征(Klinefelter综合征)是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中促性腺激素增高等。本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病又称为47,XXY综合征。

克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全,为男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下。人卵子或精子在发生过程中,要经过减数分裂。若在减数分裂中精母与卵母细胞的性染色体未分离,受精后形成的合子就会有额外的X染色体,形成XXY。

先天性曲细精管发育不全综合征(CAVD)是一种罕见的男性生殖系统发育异常,其特征是精子不能正常通过精管进入射精道,从而导致不育症。CAVD的发生率大约为1/10,000。它通常是由于遗传因素引起的,但也可能与某些疾病和使用某些药物有关。

先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中,性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中,性染色体不分离,形成含有两个X的卵子,这种卵子若与Y精子相结合即形成47,XXY受精卵。

克氏综合症 克氏综合症是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全,为男性性腺功能低下疾患,系高促性腺激素性性腺功能低下。其典型染色体核型为47,XXY ,非典型染色体核型为48,XXXY;49,XXXXY;及嵌合型如46,XY/47,XXY;46,XX/47,XXY 等等。

先天性曲细精管发育不全综合征患者在儿童期无异常,常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高,下肢细长,皮肤细嫩,声音尖细,无胡须,体毛少等。约半数患者两侧乳房肥大。

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